PGD -24 – técnica de Diagnóstico Pré-Implantacional analisa 24 cromossomos

Hoje em dia, cada vez mais as mulheres adiam a gravidez por motivos variados, sendo a dedicação à carreira uma das principais razões. Muitas se preocupam se essa prorrogação não pode implicar em doenças graves para o bebê. Também há o caso de casais em que um ou até mesmo os dois parceiros tenham doenças genéticas em suas famílias e se questionam se deveriam ou não ter filhos que poderiam carregar essa herança. Muitas pessoas, porém, ainda não sabem que podem descobrir isso por meio de exames e sofrem com a angústia da dúvida. Felizmente, a medicina não para de avançar em várias áreas e aqui não é diferente.

O PGD-aCGH (Comparative Genomic Hybridization pela técnica de microarray) é uma variável ampliada para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD) que estuda os 24 cromossomos do corpo humano (22 pares de cromossomos autossomos denominados com números de 1 a 22 e mais dois sexuais X e Y). Essa técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, sendo perdas ou ganhos, causados por erros na divisão celular. Os embriões gerados com cromossomos a mais ou a menos não conseguem se desenvolver normalmente, e são a principal causa de falhas reprodutivas e abortos.
Entre as aneuploidias mais conhecidas estão as Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klinenfeter e Turner, também avaliadas pela técnica de PGD-FISH. Entretanto, a diferença está no fato de não se restringir a análise de no máximo 12 cromossomos que é feita no 3º dia (72 horas). CGH-array (ou a-CGH), também chamada de PGD-24, é mais eficaz, pois é capaz de detectar alterações envolvendo todos os 24 cromossomos ao invés de 12, em um único teste. Além do mais, o aCGH é realizado em uma fase mais adiantada de evolução embrionária, o blastocisto, no 5º dia após a fecundação (120 horas), o que permite a avaliação de um número maior de células (de 6 a 10) e, consequentemente, obter um resultado mais preciso.
O PGD-aCGH deve ser realizado pela remoção de células embrionárias empregando o uso de um laser que faz uma pequena abertura na região externa do blastocisto, chamada de trofectoderma, por onde se exteriorizam algumas células que são aspiradas delicadamente e encaminhadas ao laboratório de genética. Em 30 horas obtém-se o resultado, possibilitando a transferência embrionária no dia seguinte da realização do procedimento (6º dia de evolução). Esta biópsia pode ser considerada menos invasiva que o PGD-FISH, pois remove somente células da camada externa do embrião, o que implica em uma menor agressão ao futuro bebê. Contudo, o a-CGH, não distingue células normais diploides (células com dois conjuntos de cromossomos – normais do nosso organismo) de haploides (células com apenas um conjunto de cromossomos), tri ou tetraploides (células com três ou quatro conjuntos de cromossomos). Essas são alterações muito raras, e os embriões provenientes delas não evoluem.
Anteriot ao PGD-aCGH , o PGD-FISH (Pré-Implantation Genetic Diagnosis)/(Fluorescence In Situ Hybrydization), que pode ser traduzido como DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional) é um exame que pode ser feito no processo de FIV – Fertilização In Vitro, com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença cromossômica, antes da implantação no útero da mãe. Entretanto esta técnica permite a análise de no máximo 12 cromossomos.
Importante: o a-CGH, da mesma forma que o PGD-FISH, não detecta anomalias gênicas e cromossômicas estruturais, somente as numéricas.
Indicações do a-CGH:
• Mulheres com mais de 35 anos
• Mulheres com história de abortos repetidos
• Mulheres com anomalias cromossômicas
• Casais que tiveram várias tentativas de FIV sem sucesso
Vantagens de a-CGH:
• Identifica os 22 pares de cromossomos autossomos e os cromossomos sexuais e, consequentemente, os embriões saudáveis.
• Reduz a chance de gestação múltipla, pois permite a transferência de um menor número de embriões uma vez que se tem, antecipadamente, o diagnóstico do complemento cromossômico de cada embrião.
• A taxa de sucesso do tratamento é maior, pois ao detectarmos quais embriões são cromossomicamente normais, somente estes serão transferidos para o útero materno. Sendo assim, evitamos a causa mais frequente de perdas gestacionais, que são as aneuploidias embrionárias.
• Pode ser aplicado em embriões gerados por casais portadores de translocações, além de outras alterações cromossômicas.
• A seleção natural que ocorre durante o desenvolvimento dos embriões até o estágio de blastocisto, implica em uma diminuição do número de embriões a serem examinados e, portanto, a redução relativa no custo financeiro do exame quando comparado ao PGD-FISH, que é realizado no terceiro dia. O PGD-FISH examina mais embriões em uma fase mais precoce de desenvolvimento e, por isso, pode representar na conta final um custo maior.
Riscos do a-CGH:
Se, por um lado, a seleção natural até o estágio de blastocisto pode representar uma vantagem, o casal deve estar ciente de que esta redução pode ser tão grande a ponto de não sobrarem embriões para serem transferidos. Nessa situação, infelizmente não haverá transferência. É importante que saibam que este fato provavelmente apenas está antecipando um resultado negativo de gravidez. A frustração frente a notícias como essa é sempre muito grande, entretanto, o casal deve estar preparado para essa possibilidade.

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Redação Vida Equilíbrio