2 de abril de 2013 | Infantil, Saúde

Pesquisa inédita revela que 13 milhões de brasileiros sofrem de doenças raras

De acordo com estudo, 95% dos pacientes não possuem tratamento e necessitam de serviços especializados na reabilitação. Pesquisadores da UFMG desenvolvem tratamento para fenilcetonuria, única doença rara diagnosticada no teste do pezinho.

Uma pesquisa inédita realizada pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) de março de 2013 traz à tona uma realidade ainda invisível na área de saúde pública em todo o mundo: 420 a 560 milhões de pessoas no mundo são portadoras de alguma das sete mil doenças catalogadas como raras – sendo 80% delas de origem genética. O estudo vem de encontro com a iniciativa do governo federal da estruturar uma política nacional de saúde para portadores de doenças raras, com abertura de consulta pública prevista para o primeiro semestre de 2013. A política prevê o envolvimento integral do Sistema Único de Saúde (SUS) para a criação de serviços e centros de referências de doenças raras municipais, além da elaboração de protocolos clínicos para doenças raras e tratamento, sendo o primeiro passo para a constituição de uma política estruturada na América do Sul, enquanto outros países ao redor do mundo contam ainda com normas e regulações sobre o assunto.

Os esforços se justificam quando consideramos ainda que, segundo a pesquisa da Interfarma, desses 6% a 8% da população mundial, somente 2% podem se beneficiar de medicamentos específicos para essas doenças. Como esses remédios se destinam para poucas pessoas, possuem um custo maior que outras drogas para tratamento de enfermidades mais comuns, e podem chegar a 50 mil reais a dose. O estudo revela ainda que 95% dos pacientes não possuem tratamento e necessitam de reabilitação especializada. Os 3% restantes estão em tratamento com outros remédios já estabelecidos para outras enfermidades, para atenuar os sintomas. A pesquisa aponta que 75% das doenças se manifesta sobretudo antes dos 5 anos de idade e que muitas pessoas morrem antes de completarem 18 anos de idade.

Importância do diagnóstico
Sendo a doença rara mais conhecida no Brasil, a fenilcetonúria é um exemplo da importância do diagnóstico precoce das doenças raras. Ela é a única doença metabólica detectada no teste do pezinho, que é feito através da Triagem Neonatal do SUS em todos os recém-nascidos. Caso não seja diagnosticada no tempo hábil para início do tratamento, que é até o vigésimo dia após o nascimento, o recém-nascido pode sofrer sérias consequências ao sistema nervoso central. “O nosso maior desafio hoje é o diagnóstico, para que possamos realizá-lo precocemente. Assim saberemos o que esperar, o que fazer para prevenir e como melhorar a vida do paciente. A maioria das doenças não é objeto da triagem neonatal porque ela não comporta as mais de 8 mil doenças existentes”, afirma o Dr. Marcos Aguiar, representante do Ministério da Saúde para assuntos relativos à doenças raras.

Para melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem com a fenilcetonúria, um grupo de pesquisadores desenvolveu uma linha de complementos alimentares que atende à dieta recomendada de restrição de proteínas e consumo de alimento isento de fenilalanina. Depois de mais de 30 anos de pesquisa, o grupo leva o produto ao mercado diante da demanda de parcela da sociedade que sofre com a doença, que tem a prevalência de um para cada 15 mil recém-nascidos no Brasil. De acordo com o pesquisador e coordenador da Invita Nutrição, empresa responsável pela linha Profenil, Carlos Lopes, o objetivo é que os produtos garantam o desenvolvimento e a expectativa de vida normais a esses pacientes. “Há muito desconhecimento sobre o assunto e queremos tirar o estigma do raro. No caso da fenilcetonúria, há triagem e há o tratamento eficaz que pode solucionar o problema”, afirma.

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Redação Vida Equilíbrio

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