Pesquisa inédita revela que 13 milhões de brasileiros sofrem de doenças raras

Uma pesquisa inédita realizada pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) de março de 2013 traz à tona uma realidade ainda invisível na área de saúde pública em todo o mundo: 420 a 560 milhões de pessoas no mundo são portadoras de alguma das sete mil doenças catalogadas como raras – sendo 80% delas de origem genética. O estudo vem de encontro com a iniciativa do governo federal da estruturar uma política nacional de saúde para portadores de doenças raras, com abertura de consulta pública prevista para o primeiro semestre de 2013. A política prevê o envolvimento integral do Sistema Único de Saúde (SUS) para a criação de serviços e centros de referências de doenças raras municipais, além da elaboração de protocolos clínicos para doenças raras e tratamento, sendo o primeiro passo para a constituição de uma política estruturada na América do Sul, enquanto outros países ao redor do mundo contam ainda com normas e regulações sobre o assunto.

Os esforços se justificam quando consideramos ainda que, segundo a pesquisa da Interfarma, desses 6% a 8% da população mundial, somente 2% podem se beneficiar de medicamentos específicos para essas doenças. Como esses remédios se destinam para poucas pessoas, possuem um custo maior que outras drogas para tratamento de enfermidades mais comuns, e podem chegar a 50 mil reais a dose. O estudo revela ainda que 95% dos pacientes não possuem tratamento e necessitam de reabilitação especializada. Os 3% restantes estão em tratamento com outros remédios já estabelecidos para outras enfermidades, para atenuar os sintomas. A pesquisa aponta que 75% das doenças se manifesta sobretudo antes dos 5 anos de idade e que muitas pessoas morrem antes de completarem 18 anos de idade.

Importância do diagnóstico
Sendo a doença rara mais conhecida no Brasil, a fenilcetonúria é um exemplo da importância do diagnóstico precoce das doenças raras. Ela é a única doença metabólica detectada no teste do pezinho, que é feito através da Triagem Neonatal do SUS em todos os recém-nascidos. Caso não seja diagnosticada no tempo hábil para início do tratamento, que é até o vigésimo dia após o nascimento, o recém-nascido pode sofrer sérias consequências ao sistema nervoso central. “O nosso maior desafio hoje é o diagnóstico, para que possamos realizá-lo precocemente. Assim saberemos o que esperar, o que fazer para prevenir e como melhorar a vida do paciente. A maioria das doenças não é objeto da triagem neonatal porque ela não comporta as mais de 8 mil doenças existentes”, afirma o Dr. Marcos Aguiar, representante do Ministério da Saúde para assuntos relativos à doenças raras.

Para melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem com a fenilcetonúria, um grupo de pesquisadores desenvolveu uma linha de complementos alimentares que atende à dieta recomendada de restrição de proteínas e consumo de alimento isento de fenilalanina. Depois de mais de 30 anos de pesquisa, o grupo leva o produto ao mercado diante da demanda de parcela da sociedade que sofre com a doença, que tem a prevalência de um para cada 15 mil recém-nascidos no Brasil. De acordo com o pesquisador e coordenador da Invita Nutrição, empresa responsável pela linha Profenil, Carlos Lopes, o objetivo é que os produtos garantam o desenvolvimento e a expectativa de vida normais a esses pacientes. “Há muito desconhecimento sobre o assunto e queremos tirar o estigma do raro. No caso da fenilcetonúria, há triagem e há o tratamento eficaz que pode solucionar o problema”, afirma.

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Redação Vida Equilíbrio

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